Μοριακός Έλεγχος Για Κυστική Ίνωση

Η φαινοτυπική έκφραση της νόσου ποικίλλει ευρέως, κυρίως ως συνάρτηση της ειδικής μετάλλαξης (ή μεταλλάξεων) που υπάρχει. Η βάση δεδομένων μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (CF) απαριθμεί περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που έχουν δυνατότητα να προκαλέσουν νόσο.

Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι Δ F508 , η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 70 % των Καυκάσιων ασθενών με CF στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ορισμένες από  τις μεταλλάξεις βρίσκονται σε μεγαλύτερη συχνότητα σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες.

Η Κυστική Ινωση  (CF) είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή (1 σε 2500 γεννήσεις) και η δεύτερη σε συχνότητα στη χώρα μας, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία. Με περισσότερες από 2000 μεταλλάξεις στο μεγάλου μεγέθους υπεύθυνο γονίδιο (CFTR, 230 kb) εκείνο που έχει σημασία δεν είναι ο αριθμός των μεταλλάξεων που ανιχνεύει κανείς, αλλά  τι ποσοστό καλύπτουν στις περιπτώσεις ασθενών με τη νόσο.

*Προτείνεται στον προγεννητικό έλεγχο κάθε ζεύγους που θέλει να τεκνοποιήσει.

 

βλέπε πακέτα εξετάσεων