ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

“Αλίμονο στο παιδί που το φιλί στο μέτωπό του έχει γεύση αλμυρή, γιατί είναι μαγεμένο και σύντομα θα πεθάνει”.

Είναι μία φράση που προέρχεται από τη λαϊκή σοφία στην Ευρώπη του Μεσαίωνα και δείχνει ότι η νόσος ήταν γνωστή από τότε. 

Η Κυστική Ίνωση  (CF) είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή (1 σε 2500 γεννήσεις) και η δεύτερη σε συχνότητα στη χώρα μας, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία.

Με περισσότερες από 2000 μεταλλάξεις στο μεγάλου μεγέθους υπεύθυνο γονίδιο (CFTR, 230 kb) εκείνο που έχει σημασία δεν είναι ο αριθμός των μεταλλάξεων που ανιχνεύει κανείς, αλλά  τι ποσοστό καλύπτουν στις περιπτώσεις ασθενών με τη νόσο.

Το 4-5% του πληθυσμού, δηλαδή περίπου  500.000 άτομα είναι φορείς κάποιου παθολογικού γονιδίου στην Ελλάδα (1 στους 20-25). 

Το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης μεταβιβάζεται στα παιδιά με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα, που σημαίνει ότι αν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός παθολογικού γονιδίου έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο της Κυστικής Ίνωσης.

Σήμερα στην Ελλάδα γεννιέται με Κυστική Ίνωση, 1 παιδί στις 2000-2500 γεννήσεις ή 50-60 παιδιά κατ΄ έτος ή 1 παιδί ανά εβδομάδα.

Η φαινοτυπική έκφραση της νόσου ποικίλλει ευρέως, κυρίως ως συνάρτηση της ειδικής μετάλλαξης (ή μεταλλάξεων) που υπάρχει. Πρόκειται για μία πολυσυστηματική νόσο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης και καθυστέρηση στην ανάπτυξη και μπορεί να προσβάλει πνεύμονες, ήπαρ, χοληφόρα, πάγκρεας, μυοσκελετικό, ουρογεννητικό και παραρρίνιους κόλπους.  

Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η  Δ F508 , η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 70 % των Καυκάσιων ασθενών με Κυστική Ίνωση στις Ηνωμένες Πολιτείες και στο 50-55% στην Ελλάδα.  Ορισμένες από  τις μεταλλάξεις βρίσκονται σε μεγαλύτερη συχνότητα σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες.

O  Μοριακός Έλεγχος για Κυστική Ίνωση προτείνεται στον προγεννητικό έλεγχο κάθε ζεύγους που θέλει να τεκνοποιήσει.

Στο εργαστήριο μας σε συνεργασία με διαπιστευμένα εργαστήρια μοριακής βιολογίας προσφέρονται εξετάσεις για την ανίχνευση των υπεύθυνων μεταλλάξεων στο CFTR γονίδιο σε διαφορετικά ποσοστά ανίχνευσης που ξεκινούν από τη συνηθέστερη μετάλλαξη ΔF 508 που καλύπτει το 50-55% των περιπτώσεων μέχρι και στο 100% με αλληλούχιση (NGS & MLPA) ολόκληρου του γονιδίου CFTR. 

Tip: Ενημερωθείτε σχετικά με το HPV Εμβόλιο