Με τον όρο «προγεννητικός έλεγχος» αναφερόμαστε στο σύνολο των εξετάσεων που απαιτούνται στην αρχή της εγκυμοσύνης ή ακόμα και πριν το ζευγάρι ξεκινήσει προσπάθεια τεκνοποίησης. Πρόκειται για σημαντικές εξετάσεις, που έχουν στόχο να εξασφαλιστεί η καλή υγεία της μητέρας και του μωρού.
Οι εξετάσεις που αφορούν το ζευγάρι και προτείνεται να γίνονται πριν από μια εγκυμοσύνη είναι:
1)Έλεγχος και των δύο συντρόφων αν είναι φορείς γονιδίων για Μεσογειακά Σύνδρομα.
Ο έλεγχος πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία και περιλαμβάνει τις παρακάτω εξετάσεις.
–Γενική Αίματος -Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης – Σίδηρος – Φερριτίνη – Τεστ Δρεπάνωσης
Ο όρος Μεσογειακή Αναιμία αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό. Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο. Ο πάσχων από μεσογειακή αναιμία χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος για να διατηρήσει σε φυσιολογικά επίπεδα την αιμοσφαιρίνη του οργανισμού του. Στις μέρες μας η νόσος μπορεί να προληφθεί, αρκεί οι νέοι άνθρωποι που θέλουν να τεκνοποιήσουν, να υποβληθούν στις κατάλληλες αιματολογικές εξετάσεις.
2) Έλεγχος για πιθανές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που σχετίζεται με την νόσο της Κυστικής Ίνωσης.Ο Μοριακός Έλεγχος για την Κυστική Ίνωση περιλαμβάνει διάφορα επίπεδα ανίχνευσης των υπεύθυνων μεταλλάξεων στο γονιδίο CFTR και αφορά τον αποκλεισμό της πιθανότητας κληρονόμησης ενός παθολογικού γονιδίου. |
||
|
Α. Ανίχνευση της Μετάλλαξης ΔF508 καλύπτει ένα ποσοστό ~50% |
||
|
Β. Μεταλλάξεις του CFTR σε ποσοστό ~80% |
||
|
Γ. Μεταλλάξεις του CFTR σε ποσοστό ~90% |
||
|
Γ. Αλληλούχιση DNA του γονιδίου CFTR (με ΝGS) (~99,6%) |
|
|
|
Δ. Αλληλούχιση DNA του γονιδίου CFTR (με ΝGS & MLPA (~100%) |
|
|
Η Κυστική Ίνωση είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή (1/2500 γεννήσεις) και η δεύτερη σε συχνότητα στη χώρα μας, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία. Η νόσος προσβάλλει πολλά συστήματα του οργανισμού (αναπνευστικό, γαστρεντερικό, αναπαραγωγικό, καρδιαγγειακό, μυοσκελετικό σύστημα) και ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου οδηγεί σε χαμηλή ποιότητα ζωής και πτωχή πρόγνωση. Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα να ανιχνευθούν πιθανές μεταλλάξεις σε ποσοστό μέχρι και 100% στο γονίδιο CFTR και ουσιαστικά να μηδενιστεί η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση.
Ο γυναικολόγος σας με βάση το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, την ηλικία της μέλλουσας μητέρας και τα υπερηχογραφικά ευρήματα θα σας συμβουλέψει για την παρακολούθηση και την πορεία της κύησης, καθώς και τις αιματολογικές εξετάσεις.
Η βασική ομάδα αιματολογικών εξετάσεων που θα πρέπει να υποβληθεί μια γυναίκα πριν ή και στην αρχή της εγκυμοσύνης είναι συνήθως:
- Γενική Αίματος – Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης – Σίδηρος – Φερριτίνη
- Oυρία – Κρεατινίνη- Ουρικό οξύ
- Σάκχαρο, γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη HbA1C
- Γενική ούρων
- Ομάδα αίματος και Rhesus
- Έμμεση coombs
- Ορμόνες θυρεοειδούς (TSH)
- Αντισώματα lgG, IgM για CMV, Ερυθρά και Τοξόπλασμα
- HBsAg (Αυστραλιανό Αντιγόνο) – έλεγχος για Ηπατίτιδα Β
- anti- HCV-έλεγχος για Ηπατίτιδα C
- Αντιγόνο και Αντίσωμα για τον ιό HIV I & II
- RPR -έλεγχος για το βακτήριο της «Ωχράς Σπειροχαίτης» (Treponemα pallidum) που προκαλεί τη Σύφιλη
- Αντισώματα για Λιστέρια
- Αερόβια & αναερόβια καλλιέργεια κολπικού υγρού, Άμεση μικροσκοπική για μύκητες, τριχομονάδες, neisser, κόκκους, Mycoplasma, Ureaplasma, Chlamydia, Ανίχνευση Streptococcus agalactiae
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Μετά τον προκαθορισμένο υπερηχογραφικό έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας & PAPP-A (11η-14η εβδομάδα) και αναλόγως των αποτελεσμάτων, ο γυναικολόγος σας μπορεί να ζητήσει τη διενέργεια επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης), προκειμένου να γίνει χρωμοσωμικός έλεγχος ή και έλεγχος γονιδίων και ενζύμων του εμβρύου.
Ανάλογα την περίπτωση ο γυναικολόγος σας μπορεί να σας προτείνει σε πρώτη φάση τη διενέργεια μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (Non Invasive Prenatal Testing or Screening). Ο έλεγχος γίνεται με μία απλή αιμοληψία στην μέλλουσα μαμά. Πρόκειται για μια εξέταση που χρησιμοποιεί εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα για τον προσδιορισμό με μεγάλη ακρίβεια, του κινδύνου που παρουσιάζει το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y). Το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο στις ΗΠΑ.ή στην Ευρώπη ανάλογα με το επίπεδο του ελέγχου που θα πραγματοποιηθεί. Στο εργαστήριό μας προσφέρεται σε συνεργασία με το Συνεταιρισμό Εργαστηριακών Ιατρών MEDISYN η εξέταση “MyPrenatal by Veritas (ILLUMINA)”
ΚΑΜΠΥΛΗ ΣΑΚΧΑΡΟΥ
Σχετικά με την καμπύλη σακχάρου προτείνεται σαν κατάλληλος χρόνος η 24η – 28η εβδομάδα αλλά μπορεί να γίνει και στο πρώτο τρίμηνο (μετά τη 12η εβδομάδα) και επί υποψίας ή βεβαρημένου ιστορικού (μεγάλου βάρους>4000 gr. προηγούμενου νεογέννητου- οικογενειακό περιβάλλον με διαβήτη).