Θρομβοφιλία

Ο όρος θρομβοφιλία χρησιμοποιείται για να περιγράψει την αυξημένη τάση για φλεβική κυρίως θρομβοεμβολή, ως συνέπεια εργαστηριακής διαταραχής, τις περισσότερες φορές στο σύστημα της πήξης.  Σήμερα, η φλεβική θρομβοεμβολική νόσος αποτελεί την τρίτη σε συχνότητα καρδιαγγειακή νόσο μετά το έμφραγμα του μυοκαρδίου και το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι θρομβοφιλικές διαταραχές χωρίζονται σε κληρονομικές και επίκτητες.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ

Οι αιτίες κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν δύο ομάδες. Η πρώτη ομάδα αφορά τις απολύτως κληρονομούμενες διαταραχές, όπως οι ανεπάρκειες των φυσικών αντιπηκτικών (αντιθρομβίνη, πρωτεΐνη C, πρωτεΐνη S) από διάφορες γενετικές βλάβες, ο παράγοντας V Leiden και η μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης. Η δεύτερη ομάδα σχετίζεται με πολυπαραγοντικές και τουλάχιστον μερικώς κληρονομούμενες διαταραχές, όπως τα αυξημένα επίπεδα του παράγοντα VIII και η ήπια υπερομοκυστεϊναιμία. Οι συχνότερες (και ηπιότερες) συγγενείς θρομβοφιλίες σχετίζονται με  τον παράγοντα V Leiden και τη μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης και ανευρίσκονται περίπου στο 50% των περιπτώσεων θρομβοφιλίας στους Καυκάσιους.

ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ

Η επίκτητη θρομβοφιλία είναι συχνότερη από την κληρονομική και τα αίτια αυτής πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την αξιολόγηση ασθενών με θρομβοεμβολική νόσο. Οι θρομβωτικές επιπλοκές των ασθενών που πάσχουν από καρκίνο ή αιματολογικές κακοήθειες αυξάνουν τη νοσηρότητα και θνησιμότητα αυτών. Η κύηση και λοχεία, τα αντισυλληπτικά δισκία και η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης χαρακτηρίζονται από αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης θρομβοεμβολικής νόσου, ο οποίος αυξάνεται περαιτέρω επί συνυπάρχουσας κληρονομικής θρομβοφιλίας. Το αντιφωσφωλιπιδικό σύνδρομο είναι η συχνότερη αιτία επίκτητης θρομβοφιλίας και έχει ως πρώτη αιτία θανάτου τη θρόμβωση. Επιπλέον, η απώλεια εμβρύου και η νοσηρότητα της κύησης είναι σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου και έχουν ιδιαίτερη κλινική σημασία. 

Η καλύτερη πρόληψη της θρόμβωσης στην κληρονομική και επίκτητη θρομβοφιλία βασίζεται στην εκτίμηση όλων των παραγόντων κινδύνου του ασθενή και στην τεκμηριωμένη απόφαση έναρξης και λήξης της αντιπηκτικής αγωγής.

Ο ειδικός που θα πρέπει να εκτιμήσει του παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία είναι ο εξειδικευμένος Αιματολόγος που ασχολείται με την πολυπαραγοντική αυτή νόσο.

Στο εργαστήριο μας προσφέρονται εξετάσεις για πλήρη διερεύνηση της κληρονομικής και επίκτητης θρομβοφιλίας, καθώς και σε συνεργασία με διαπιστευμένα εργαστήρια Μοριακής Βιολογίας, έλεγχος όλων των πιθανών μεταλλάξεων που μπορεί να αποτελούν προδιαθεσικούς παράγοντες για τη θρομβοεμβολική νόσο στο γενικό πληθυσμό, αλλά και στην κύηση. Μερικά από τα  προφίλ εξετάσεων που αφορούν στη διερεύνηση της νόσου αναφέρονται πιο κάτω, αλλά και πιο αναλυτικά στις εξετάσεις που προσφέρονται στο εργαστήριο μας.

ΠΛΗΡΗΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ (20 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ):

1. FV G1691A (Leiden); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. Prothrombin G20210A; 6. ß-Fibrinogen -455 G>A; 7.Factor XIII V34L; 8. PAI-1 -675 4G/5G; 9. PAI-1 -844 G>A; 10. GPIIIa L33P (HPA-1); 11. ApoBR3500Q; 12. Apo E. C526T; 13. Apo E. T388C; 14. ACE I/D; 15. GPIa (C807T); 16. PAI-2 C1238G; 17.eNOS G298A; 18. EPCR A4600G (H3); 19. EPCR G4678C (H1); 20. LPA A5673G

ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ (13 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ):

1. FV G1691A (Leiden); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. Prothrombin G20210A; 6. ß-Fibrinogen -455 G>A; 7.Factor XIII V34L; 8. PAI-1 -675 4G/5G; 9. GPIIIa L33P (HPA-1); 10. ApoBR3500Q; 11. Apo E. (Ε2,Ε3,Ε4) 12. ACE I/D; 13. GPIa (C807T);  (ή οποιεσδήποτε από τις παραπάνω 20 μεταλλάξεις)

ΒΑΣΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΚΑΙ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ 

Γενική Αίματος –Αιμοπετάλια – PT-INR  – aPTT – Ινωδογόνο  – APC-Resistance για έλεγχο του παράγοντα-V-Leiden – Μετάλλαξη της προθρομβίνης G20210A  – Δραστικότητα της πρωτεΐνης C  – Ελεύθερο αντιγόνο πρωτεΐνης S  – Δραστικότητα αντιθρομβίνης III  – Αντιπηκτικό Λύκου (LA)  – Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgG, IgM – Αντισώματα έναντι της β2 γλυκοπρωτείνης-1  – IgG  και IgM  –  Επίπεδα ομοκυστεΐνης 

ΠΛΗΡΗΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΚΑΙ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ 

Γενική Αίματος –Αιμοπετάλια  – PT-INR – aPTT  – Ινωδογόνο – Δραστικότητα της πρωτεΐνης C-  Ελεύθερο αντιγόνο πρωτεΐνης S –  Δραστικότητα αντιθρομβίνης III –  Αντιπηκτικό Λύκου (LA) – Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgG, IgM – Αντισώματα έναντι της β2 γλυκοπρωτείνης-1 IgG  και IgM –  Μετάλλαξη παράγoντα V-Leiden R506Q – Μετάλλαξη της προθρομβίνης G20210A – Μετάλλαξη ομοκυστεΐνης MTHFR C677T  και  Α1298C 

Δείτε τα πακέτα εξετάσεων για τον έλεγχο της θρομβοφιλικής διάθεσης.

Tip: Ενημερωθείτε για τον “Έλεγχο Αντιφωσφολιπιδικού Συνδρόμου”