Γονιδιακός Έλεγχος BRCA1 & BRCA2: Πρόληψη και Έγκαιρη Διάγνωση  

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο συχνή μορφή καρκίνου στις γυναίκες στις ανεπτυγμένες χώρες. 

Στην Ελλάδα, καταγράφονται περίπου 1.500 νέες διαγνώσεις κάθε χρόνο. Αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη αιτία θανάτου από κακοήθεις όγκους στις γυναίκες και την κυριότερη μεταξύ των ηλικιών 45-60 ετών.  

Παρά τη σοβαρότητά του, ο καρκίνος του μαστού μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, αρκεί να διαγνωστεί έγκαιρα. 

Ο προληπτικός έλεγχος έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο θανάτου από τη νόσο κατά 25%.  

Προληπτικός Έλεγχος  

Στην ηλικία μεταξύ 35 και 40 ετών συνιστάται ιατρική ψηλάφηση των μαστών κάθε δύο χρόνια και η πραγματοποίηση της πρώτης μαστογραφίας.  

Από την ηλικία των 40 ετών η ετήσια μαστογραφία και η κλινική εξέταση των μαστών είναι απαραίτητες για την έγκαιρη ανίχνευση ύποπτης βλάβης.  

Στις μικρότερες ηλικίες, κάτω των 35 ετών, η μαστογραφία έχει περιορισμένη διαγνωστική αξία λόγω της πυκνότητας του μαστού. Σε αυτή την ηλικιακή ομάδα, η τακτική ιατρική ψηλάφηση αποτελεί μια αξιόπιστη εναλλακτική μέθοδο ελέγχου.  

Οι νεαρές γυναίκες από την ηλικία των 20 ετών πρέπει να υποβάλλονται σε κλινική εξέταση μαστών κάθε τρία χρόνια από εξειδικευμένο ιατρό.  

Τι είναι τα γονίδια BRCA1 & BRCA2  

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ανήκουν στο φυσικό αμυντικό σύστημα του οργανισμού, αποτρέποντας την ανάπτυξη κακοήθειας. 

Οι παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.  

Πότε αυξάνεται ο κίνδυνος καρκίνου  

Οι γυναίκες που φέρουν επιβλαβείς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 έχουν:  

• Πιθανότητα 75-80% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, έναντι 12% του γενικού πληθυσμού.  
• Πιθανότητα 50-60% ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών, όταν το αντίστοιχο ποσοστό στο γενικό πληθυσμό είναι 1-2%.  

Γιατί είναι σημαντικός ο γονιδιακός έλεγχος BRCA1 & BRCA2  

Η μοριακή ανάλυση των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 μέσω της τεχνολογίας NGS (Next Generation Sequencing) επιτρέπει:  

• Την εκτίμηση του κινδύνου για κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.  
• Την έγκαιρη ανίχνευση πιθανών καρκινικών μεταλλάξεων.  
• Την προληπτική στρατηγική με βάση το γενετικό προφίλ.  
• Τον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο.  

Η εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος, ενώ τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 4 εβδομάδες.  

Η γνώση του γενετικού μας προφίλ αποτελεί ισχυρό εργαλείο πρόληψης, καθώς επιτρέπει την έγκαιρη λήψη μέτρων για τη διατήρηση της υγείας μας.